Négy államilag támogatott génterápiás kezelés egy hónap alatt
A Bethesda Gyermekkórház tájékoztatása szerint az elmúlt hónapban három kislány és egy kisfiú részesült ebben a kezelésben, minden gyermek az állapotának megfelelően jól van, az utánkövetés izolált körülmények között zajlik.
A Bethesda Gyermekkórház 2019 október 29-én alkalmazta első alkalommal a Zolgensma terápiát SMA-betegségben szenvedő gyermekeknél. Az azóta eltelt időszakban összesen 16 gyermek részesült kezelésben. A gyógyszer hatékonyságát befolyásolta, hogy az érintettek milyen állapotban kapták meg a készítményt, de bizonyos mértékű fejlődés valamennyiüknél bekövetkezett. Ez nem csupán a mozgásfejlődésben mutatkozott meg, hiszen megőrizték a nyelésképességüket is, csökkent a gépi légzéstámogatás napi időtartama, sőt három gyermek már egyáltalán nem igényel gépi légzéstámogatást. Két kisfiú azóta megtette első önálló lépéseit is - írták.
A Bethesdában kapta meg a Zolgensma terápiát a bajmoki Pál Gajódi Olivér is, aki most már otthon van, életminősége pedig jelentősen javult. A kisfiú állapotát követő Facebook-oldalról megtudhatjuk, hogy a lélegeztetőgépet már csak alvásnál használja, nap közben anélkül játszik és tornázik. Mozgása egyre ügyesebb.
A szerbiai Gavrilót is Budapesten kezelték. Még mindig a magyar fővárosban van, ő is sokat fejlődött, sokat játszik és tornázik.
A harmadik szerbiai SMA-gyermek, Lana szintén Budapesten kapott segítséget, bár a terápiát ő még az Egyesült Államokban vette fel. Állapota azonban egy fertőzés miatt romlott az USA-ban, átszállították a magyar fővárosba, de az amerikai kórházi számla kifizetésére már nincs elég pénzük a szülőknek, így Lanáék továbbra is várják a jószándékú emberek segítségét.
A spinális izomatrófia vagy gerincvelő-eredetű izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy, SMA) egy ritka, öröklődő betegség, amelyet az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztéséhez vezet.