Od 14. septembra u svim porodilištima obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju

Cilj uvođenja skrininga, odmah po rođenju, jeste rana dijagnostika još u pre-simptomskoj fazi bolesti koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju neće se više gubiti vreme na postavljanje dijagnoze, ističe se u saopštenju RFZO.

Uzorci će se uzimati u svim porodilištima u Srbiji, dok će se njihova analiza raditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu.

Kako se navodi, zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, i adekvatno obrazovane stručnjake za obavljanje ovog skrininga.

RFZO podseća da testiranje na SMA nije jedini skrining koji se radi kod tek rođenih beba o trošku Fonda. Obavezni skrining radi se još i za tri bolesti: fenilketonuriju, hipotireozu i, od 2021. godine, za cističnu fibrozu.